«Мой отпрыск до прививки развивался совсем нормально, а на данный момент у него тяжёлый аутизм», «Детки с аутизмом не хворают раком», «В Штатах число «особенных деток» растёт, во всём повинна экология» — такие рассказы сейчас интенсивно гуляют по соцсетям. Есть ли в их хотя бы толика правды, спасёт ли ЭКО от возникновения малыша с чертами и может быть ли осознать, что происходит в голове у ребёнка с тяжёлым диагнозом, ведает генетик, кандидат био наук, научный эксперт Центра Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО» Екатерина Померанцева.
XX2 ВЕК. Екатерина, как я сообразила из вашего выступления на форуме «Учёные против легенд», многоплодная беременность таит в для себя больше угроз, чем одноплодная, в том числе и в плане способности рождения деток с тем либо другим расстройством аутистического диапазона. Если это так, то с чем соединено?
Е. Померанцева. Маленький ответ: никто не понимает, с чем это непосредственно соединено. Но предполагается, что, когда развивается сходу два и наиболее плода, меж ними возникает некоторая конкурентность за материнские ресурсы. Понятно, что такие детки появляются с наименьшим весом, нередко приходится многоплодную беременность досрочно родоразрешать, вероятны отягощения вроде фето-фетальных анастомозов — когда кровь (внутренняя среда организма, образованная жидкой соединительной тканью. Состоит из плазмы и форменных элементов: клеток лейкоцитов и постклеточных структур: эритроцитов и тромбоцитов) неравномерно идёт к двум детям из-за того, что меж ними есть перемычка с кровью (внутренней средой организма). И всё это в сумме, видимо, влияет на то, что у деток, родившихся при многоплодной беременности, почаще, причём в разы почаще, наблюдаются самые различные заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности). И аутизм, и ДЦП, и остальные нарушения. Естественно, если глядеть на абсолютные числа, то большая часть таковых деток не больна. А вот если глядеть на опасности — то относительный риск при таковой беременности намного больше.
XX2 ВЕК. В общем, вы не рекомендуете репродуктологам подсаживать сходу несколько зародышей при ЭКО…
Е. П. Не то чтоб они меня спрашивали — но если б спросили, я бы не рекомендовала.
XX2 ВЕК. Если гласить про ЭКО — можем ли мы с его помощью снижать опасности рождения ребёнка с аутизмом? К примеру, если у пары уже есть «особенный» отпрыск, могут ли они создать ИКСИ, чтоб последующий ребёнок был здоров?
Е. П. Если мы буквально знаем причину — другими словами если понятно генетическое нарушение, которое вызвало у старшего ребёнка аутизм, — то совершенно никаких заморочек. Риск рождения ребёнка с этим же диагнозом можно практически до нуля свести. Труднее, когда мутация не найдена, и причина неведома. Тогда всё, что можно создать в рамках ЭКО, — избрать зародыш дамского пола — просто исходя из того, что у девченок аутизм встречается пореже.
Формально аутизм у старшего ребёнка в семье не является поводом к отбору зародышей по полу. Потому доктор, который согласится на такое пойти, находится в ситуации «завышенного проф риска». Но, с точки зрения научных фактов, которые нам известны про аутизм, вправду ожидается, что у девченок риск аутизма будет в четыре раза меньше. И, в принципе, отбор пола — это медицински оправданный шаг в том случае, если в семье уже есть ребёнок с аутизмом. Естественно, в эталоне необходимо созодать не отбор пола, а определенную мутацию исключать у зародышей. Но для этого необходимо её знать, а она, к огорчению, далековато не постоянно находится.
XX2 ВЕК. А я слышала мировоззрение, что у мальчишек почаще диагностируют аутизм из-за гендерных стереотипов — девченки, дескать, почаще воспринимаются как скромницы…
Е. П. Я думаю, девченок с аутизмом меньше и поэтому, что аутизм у их вправду пореже встречается, и поэтому, что его пореже диагностируют. И меньше у их появляются какие-то вещи из-за соц ожиданий. Не возьмусь сказать, вклад какого фактора здесь больше.
XX2 ВЕК. Читала, что на данный момент диагностировать аутизм можно уже в 6 месяцев. Дескать, есть определённые признаки — контакт «глаза в глаза», энтузиазм к игрушкам, по которым и ставится диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании)… Либо полгода — это очень рано?
Е. П. Аутизм в этом возрасте вправду можно заподозрить… Но речь идёт не о диагностике, а конкретно о неком подозрении. А самое основное, исцеление аутизма — это практически абилитация. И эта абилитация состоит из мероприятий, которые не вредоносны и здоровому малышу. Абилитация — программка для ребёнка нетяжёлая и в каком-то смысле даже веселительная. Поэтому что она вся изготовлена в игровой форме. Никакого вреда не будет, даже если аутизм в полгода заподозрили по ошибке. Ну, поиграет малыш излишний раз с терапистом — от этого он, быстрее всего, получит лишь пользу.
XX2 ВЕК. Слышала, что, по наблюдениям «особенных родителей», детки, у которых позже диагностировали аутизм, в 1-ые месяцы были либо умопомрачительно размеренные, либо, напротив, чрезвычайно гулкие.
Е. П. Я боюсь, что это трудно трактовать с точки зрения научного доказательства, поэтому что сами по для себя определения «гулкий» и «тихий» страшно оценочны. Другими словами с чьей точки зрения ребёнок гулкий? Понятно, что, если у ребёнка тяжёлый гипотонус, он не может издавать звуки, у него быть может некий синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом), в составе которого, может быть, находится и аутизм. Но я бы не стала гласить, что «гулкий» и «тихий» — надёжные признаки. Поэтому что они весьма зависят от того, кто оценивает. Я, к примеру, задумывалась бы, что мой младший ребёнок гулкий, если б у меня не было первого, который еще наиболее гулкий.
XX2 ВЕК. А я постоянно считала свою старшую дочь размеренной, но позже родилась младшая, и я сообразила: 1-ая таки была гулкой!
Е. П. Вот в том-то и дело. Эти вещи воспринимаются весьма персонально — в зависимости от ожиданий человека. И употреблять их для диагностики достаточно трудно.
XX2 ВЕК. В соц сетях временами встречаю истории «особенных родителей». Некие говорят, что, дескать, до полутора лет ребёнок совсем не различался от сверстников, а позже захворал этим же гриппом — и произошёл откат. Либо у таковых деток и до отката были трудности — просто предки предпочитали их «не замечать» либо задумывались, что маленькое отставание — не неудача?
Е. П. Мне не весьма нравится теория, которая винит родителей. Что означает предпочитали не замечать? Не замечали.
Быть может, какая-то часть правды в историях с откатом есть. Регрессивный аутизм вправду случается — и у ребёнка происходит утрата ранее приобретенных способностей. Как он огромную долю составляет, сказать тяжело. Поэтому что, обычно, до определённого возраста ребёнок не попадал в поле зрения психиатра, им занимались педиатры, которые не постоянно могут достоверно отличить аутизм от «неаутизма» и норму от патологии в сфере психологического развития. Потому, быстрее всего, часть таковых историй — заблуждение, связанное с тем, что, когда ребёнок добивается полутора лет, у него уже наиболее активная соц жизнь обязана быть в норме. От малыша шестимесячного никакой социальности, не считая комплекса оживления, и не ждут. А вот от полуторагодовалого ждут. И потому то, что являлось недостатком и ранее, просто становится наиболее приметным. Но встречается и аутизм, который был вроде бы латентный, другими словами у ребёнка была расположенность, в полной мере раскрывшаяся опосля какого-то толчка. Но, думаю, таковых случаев весьма не достаточно.
Мы на данный момент в лаборатории «ГЕНЕТИКО» проводили исследование 200 деток с аутизмом. В том числе опрашивали родителей, связывают ли они возникновение аутизма с кое-чем. Предки обрисовывали самые различные варианты, включая экзотичный «Бабушка приехала и всё попортила». Ещё там фигурировала перевозка в клинику и, естественно, прививки (которые аутизм не вызывают). Мы посчитаем, когда все данные будут собраны воедино, различается ли частота генетических случаев в группе тех, кто связывает возникновение аутизма с наружными причинами, и в группе тех, кто не связывает. Пока у меня нет представлений, как нередко бывает и то, и другое. Думаю, что, может быть, что-то снаружи развёртывает аутизм, который вначале был в сокрытом виде и не проявлялся. Но я не думаю, что это нередкий вариант.
XX2 ВЕК. А в каком наивысшем возрасте может случиться откат?
Е. П. Я думаю, в год-два. Если до трёх лет признаков аутизма у ребёнка нет, то, возможно, они и не покажутся.
XX2 ВЕК. Нередко вижу на форумах вопросец: «Моему ребёнку уже три года, а он молчит. Обращаться к спецам либо нет?» И юзеры отвечают: «А у меня отпрыск в 5 заговорил и на данный момент отличник!» А вы думаете то, что ребёнок в три года молчит — сигнал, что пора бежать к спецу, поэтому что у него быть может аутизм?
Е. П. Я бы высказалась так: если у родителей есть возможность обратиться к грамотному личному доктору, то это необходимо созодать, даже если подозрение относительно слабенькое и даже если ребенок совершенно небольшой. А вот докторам из муниципальных клиник я обычно не доверяю. Там могут навредить, а не оказать помощь. Но это моё чисто личное мировоззрение опосля личного опыта.
Но «молчание в три года» — это уже не слабенькое подозрение на то, что что-то идёт не так, а мощное. Здесь буквально нужно к легкодоступным спецам обращаться.
XX2 ВЕК. Может быть ли так посодействовать ребёнку с несильно выраженным аутизмом, чтоб он пошёл в обыденный класс, завёл друзей, начал жить без помощи других, женился? Слышала такие истории — кажется, тогда к школьному возрасту диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) просто снимался. Либо это байки, и человек с аутизмом навечно остается человеком с аутизмом?
Е. П. Такое бывает. И сейчас такое случается почаще, чем ранее. По всей видимости, поэтому, что развитие техник абилитаций и ранешнего вмешательства вправду дозволяет посодействовать тем детям, которым ранее не знали, как помогать. На данный момент встречаются случаи, когда ребёнок, причём даже ребенок, считавшийся томным, к школе полностью выходит на уровень сверстников, обучается в обыкновенной школе — и даже без помощи особых преподавателей. К огорчению, недозволено обещать, что это произойдёт со всеми, поэтому что есть случаи, когда с ребёнком занимаются грамотные спецы — занимаются много и отлично, но в итоге не происходит никакого высококачественного конфигурации. Никто не понимает, с чем это соединено. По всей видимости, это ещё зависит и от предпосылки аутизма, поэтому что понятно, что аутизм — это таковой диапазон, зонтичный диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании), снутри которого есть наиболее томные формы, которые устойчивы к попыткам абилитации, а есть наиболее покладистые.
XX2 ВЕК. А вот одноклассники «абилитированного» ребёнка будут догадываться, что с человеком что-то не то и он от их различается?
Е. П. Я думаю, что почти все будут что-то замечать. Но они же будут в принципе созидать, что люди вокруг различные. Может быть, для неких деток разговаривать с таковым ребёнком будет тяжело, а для остальных одноклассник с аутизмом будет ещё одним вариантом людского контраста, с которым они столкнулись. Я думаю, это зависит от того, как взрослые себя ведут. Если взрослые молвят «Да, Вася у нас таковой, а Петя таковой», тогда детки возрастут с совсем верным осознанием того, что все люди различные, и посреди их есть те, кто ведёт себя не так, как большая часть.
XX2 ВЕК. Ещё любопытно — у среднего ребёнка с аутизмом здоровье в целом такое же, как у обыденных деток, либо ужаснее? Правда ли, что «особенные детки» пореже хворают этим же раком?
Е. П. Есть лишь одна группа деток с аутизмом, которые достоверно меньше хворают раком, — у их аутизм на фоне синдрома Дауна. Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна тоже может сопровождаться аутизмом, хотя, обычно, в данной для нас ситуации ведущим диагнозом является конкретно синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна. И да, эти детки еще пореже хворают обыкновенными формами рака — зато у их нередко лейкемия бывает, которая тоже рак, но другого типа.
А в целом детки с аутизмом встречаются весьма различные. Зная о том, что у ребёнка аутизм, недозволено предсказать по нему ничего другого, не считая того, что у него сейчас есть аутизм и, быстрее всего, в наиблежайшее время этот диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) сохранится. У большей части деток он сохранится на всю жизнь. А больше мы ничего сказать не можем.
XX2 ВЕК. Ещё одно расхожее выражение — что в тех же Штатах в процентном соотношении деток с аутизмом больше, чем в остальных государствах. А по сути во всех странах приблизительно однообразный процент деток с аутизмом? Если нет, то почему «особенные детки» кое-где появляются почаще, кое-где — пореже?
Е. П. По имеющимся на нынешний денек данным, в различных странах число деток с аутизмом различное. Почему число различается — из-за того, что различная выявляемость, либо различная встречаемость, — сказать достаточно трудно. Но, так как аутизм — явление био, а не соц, то с течением времени статистика по различным странам, возможно, выровняется, станет наиболее равномерной. Маленькая разница может сохраниться за счёт того, что у неких народов и в неких странах лучше развита ранешняя помощь, и потому там к 4—5 годам тех деток, которых можно было вынуть, уже вынули, и они в статистику не попадают. Вырастают для себя и вырастают.
XX2 ВЕК. Вы уже упомянули, что прививки к аутизму не приводят (надеюсь, когда-нибудь антипрививочники всё-таки угомонятся). А вот как существенна роль экологии в возникновении аутизма?
Е. П. Было некое единичное исследование о том, что у деток в США (Соединённые Штаты Америки — государство в Северной Америке) почаще диагностируют аутизм, если они живут рядом с большенными трассами. Остальных исследовательских работ на данную тему я не помню. Может быть, роль экологии здесь есть, но она буквально не всеобъясняющая.
XX2 ВЕК. С чем всё-таки соединено то, что у 2-ух здоровых юных людей рождается ребёнок с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Ретта, к примеру? Если ни у папы, ни у матери родственников с таковым диагнозом нет.
Е. П. У нас у всех есть некое количество мутаций, в наших генах содержится то, что небезопасно для последующих поколений. Некие повреждения не появляются у родителей поэтому, что болезнь развивается, лишь когда обе копии гена «сломаны», и вот папа здоров, мать не больна, но они носители — к примеру, мутаций, вызывающих синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Коэна (при нём тоже бывает аутизм). И синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) возникает у малыша, если в нём папина и мамина мутации «встречаются». Не считая того, у нас повсевременно происходят новейшие мутации. Грубо говоря, прогуливается папа весь здоровый, а в это время у него созревает сперматозоид с мутацией.
XX2 ВЕК. Представим, здоровая пара желает уменьшить риск рождения «особенного ребёнка». Что им необходимо создать?
Е. П. В плане аутизма «несиндромального» особо ничего не сделаешь. В плане моногенных болезней, которые соединены с мутацией в определенном гене, можно провериться заблаговременно на носительство. Можно узнать, носителями каких мутаций являются эти два безупречных человека, и сопоставить 15 мутаций у него и 15 мутаций у неё, не находятся ли они в одном и том же гене. Если они находятся в одном и том же гене, есть риск, что ребёнок унаследует обе и уже будет мучиться болезнью.
XX2 ВЕК. К примеру, спинально-мышечной атрофией?
Е. П. Либо муковисцидозом и иными болезнями, проявляющимися, если повстречались две мутации в одном и том же гене, которые у родителей никак себя не проявляют. Либо, к примеру, мутация у матери не проявляла себя, поэтому что она на Х-хромосоме, а у мальчугана она приведёт к заболевания. Я говорю о той же гемофилии.
Существует скрининг для планирующих беременность. И его можно и необходимо созодать всем планирующим ребёнка, если они обеспокоены риском рождения хворого малыша. Поэтому что, если выяснится, что таковой риск в их семье увеличен, то мы можем создать пренатальную диагностику либо диагностику зародышей, приобретенных при ЭКО. И этот риск взять под контроль.
Но исключить риск наследных болезней на сто процентов недозволено — ведь постоянно происходят новейшие мутации в половых клеточках, которых мы не лицезреем при скрининге родителей, ведь там употребляются клеточки крови (внутренней средой организма человека и животных).
XX2 ВЕК. Понятно, что нереально «заглянуть в голову» людям с тяжёлым аутизмом. Но можно хотя бы представить, что происходит снутри деток, которые не молвят, не могут играться и чуть учатся? Задумываются ли они о чём-нибудь?
Е. П. Мы не можем залезть в голову к ребёнку с аутизмом буквально так же, как мы не можем залезть в голову нашему другу по лестничной клеточке. А ведь тоже непонятно, задумывается он о чём-то либо нет. Время от времени кажется, что нет. А совершенно — ко всем необходимо относиться как к людям, у которых есть равные права, даже если у их нет равных способностей.
XX2 ВЕК. Временами встречаю дискуссии, нужно ли совершенно водить на абилитации тяжёлых деток — либо лучше пусть они живут в своём мире и всё.
Е. П. В некий момент, если видно, что абилитация ребёнку тяжела, если она его напрягает, если ему от неё плохо, её стоит закончить — либо, по последней мере, поменять спеца. Я думаю, такие вопросцы должны решаться персонально и вместе с теми медиками и преподавателями, которые наблюдают малыша и которые могут сказать, как в определенной ситуации перспективно продолжение реабилитации. Но бывали случаи, когда докторы гласили, что ребенок — бесперспективный, а предки в это не верили и продолжали реабилитацию. И добивались фуррора. Принципиально, что решение здесь принимают предки.
XX2 ВЕК. Если всё-таки изобретут лечущее средство от аутизма, то как будет происходить исцеление? К примеру, томному ребенку с аутизмом дадут лечущее средство — и он сходу станет обыденным здоровым малышом? Либо всё будет труднее?
Е. П. В таковой общей форме вопросец, к огорчению, не имеет ответа. И про аутизм мы знаем, что это не один вид заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности), а группа болезней. С иной стороны, мы и про лекарства знаем, что они бывают различные. Бывают лекарства, которые убирают причину и можно оздороветь. Бывают лекарства, которые замедляют течение заболевания — как с той же СМА — просто останавливают регресс на том уровне, когда начали давать лекарства. Мы не знаем, какие и когда будут лекарства от аутизма, но знаем, что они будут различные. Это не будет одна пилюля для всех.
На нынешний момент есть лишь вспомогательные препараты, которые борются с определенными неуввязками, но пилюли от аутизма не существует.
Для вас быть может любопытно:
Реализм в искусстве расцвёл благодаря расстройствам аутического диапазона.