Интернациональная группа учёных секвенировала и проанализировала геном гаттерии (Sphenodon punctatus), единственного живого представителя отряда лепидозавров Клювоголовые (Rhynchocephalia, Sphenodontia), некогда обширно распространённого на старом суперконтиненте Гондвана.
Кто таковая гаттерия
Гаттерия, либо туатара, — реликтовое наземное позвоночное, сейчас обитающее только на 35 маленьких островах, принадлежащих Новейшей Зеландии. Формой тела она припоминает оснащённую необычным шипастым гребнем ящерицу длиной до 80 см и массой до полутора кг. Цвет её наружных покровов варьирует от оливково-зелёного до кофейного и даже оранжево-красного и может изменяться в течение жизни. На верхней стороне головы у гаттерии есть развитый теменной глаз, способный различать степень освещённости. Раз в год она сбрасывает кожу. Питается гаттерия жуками, сверчками, пауками, маленькими ящерицами и время от времени морскими птицами.
Будучи, как вид, единственным представителем очень архаичного отряда пресмыкающихся Rhynchocephalia, гаттерия весьма увлекательна в качестве объекта генетических исследовательских работ. Доп энтузиазму учёных содействуют некие любознательные нюансы биологии гаттерии. В частности, у этого вида любопытно определяется пол: самки появляются при температуре кладки ниже, а самцы выше 22 градусов Цельсия. (В исследовании такое определение пола у гаттерий почему-либо названо неповторимым, но это не так: таковым же образом определяется пол у всех крокодилов, большинства черепах и неких ящериц. Также у неких заврий, в частности у бородах агам, встречаются необычные сочетания температурной и хромосомной систем определения пола: пол зародыша быть может вначале определён половыми хромосомами, но позже переопределён температурой кладки). Также учёным увлекательны маленький уровень метаболизма гаттерии и её существенное долголетие.
Принимаясь изучить гаттерию, учёные подразумевали, что она быть может на генном уровне близка стволовым завропсидам, от которых произошли все ящерицы, змеи, птицы, крокодилы и черепахи, и даже — в некой степени — базальным амниотам, предковым по отношению не лишь к завропсидам, да и к млекопитающим.
Большенный геном
Чтоб лучше разобраться в биологии гаттерии, учёные секвенировали и проанализировали её геном.
Размер генома гаттерии — около 5 гигабаз (млрд пар оснований). Для сопоставления, геномы человека, бонобо и черноносой сероватой акулы — по 3,3 Гб, собаки — 2,7, болотной черепахи — 2,5, нильского крокодила — 2,8 Гб. В то же время размер генома двоякодышащей рыбы Protopterus aethiopicus (мраморный протоптер) — 130 Гб, пламенной саламандры — 29,3 Гб. Таковым образом, геном гаттерии, хоть и не рекордный, всё же достаточно большенный для позвоночного, в особенности для амниоты. При всем этом, как показал анализ, весьма большая часть CpG-динуклеотидов, около 81%, у гаттерии — метилирована. Это самый большенный процент посреди амниот, геномы которых секвенированы (у мыши и человека аналогичный показатель — около 70%, у курицы — 50, у зебры — 78). Так как метилирование — один из главных устройств отключения генов, можно создать заключение о весьма высочайшей роли эпигенетической регуляции генома этого реликтового звериного. Беря во внимание тот факт, что весьма огромную часть генома гаттерии (не наименее 64%) составляют повторяющиеся последовательности, почти все из их, видимо, как раз и отключаются с помощью метилирования ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов). Это можно сопоставить с большим комбинатом, на котором весьма много схожих цехов и отделов, но почти все из их при всем этом закрыты (хотя оборудование в их и не демонтировано).
Странноватые сближения
Огромные участки генома гаттерии (к примеру, основной комплекс гистосовместимости) близки таким у американского красногорлого анолиса, которого исследователи разглядывали как обычного лепидозавра. Также встречаются длинноватые последовательности генов, гомологичные таким у птиц, черепах и крокодилов. А меж генетическими кодами гаттерии и курицы наблюдается мощная коллинеарность. В этом, в общем, нет ничего необычного, беря во внимание то, что и гаттерии, и архозавроморфы, к которым относят птиц и крокодилов, а в крайнее время и черепах, — завропсиды. Существенно увлекательнее то, что в геноме гаттерии встречаются последовательности, отсутствующие у остальных лепидозавров и совершенно завропсид, но при всем этом обыденные для млекопитающих! В основном, для однопроходных (утконос и ехидны; до 10%), да и для плацентарных тоже (крайних, правда, весьма не достаточно, наименее 1%).
Гены и стиль жизни
Хотя гаттерия и ночное звериное, сравнительный анализ выявил у неё весьма развитую систему генов, отвечающих за зрение. Судя по всему, она не лишь отлично лицезреет и днём, и ночкой, да и сохраняет в сумерках устойчивое восприятие цветов. Этот широкий зрительный репертуар можно разъяснить тем, что юные гаттерии нередко ведут дневной и древесный стиль жизни, чтоб избегать взрослых гаттерий — наземных и ночных. В совокупы эти результаты могут указывать на эволюционный путь к ночной адаптации от дневного предка.
Также в геноме гаттерии нашли 472 последовательности, экспрессирующие обонятельные сенсоры. Из их 341 кажутся неповреждёнными (с остальными, если кратко, что-то не так, и они, видимо, не работают). В целом это средний показатель для завропсид (у птиц генов рецепторов аромата от 182 до 688, у красногорлого анолиса — 156, у крокодилов и черепах — 1000—2000), и с чутьем у неё всё в порядке: она различает огромное количество запахов и, видимо, обширно и интенсивно применяет это умение в жизни. К примеру, есть некие свидетельства того, что гаттерии употребляют клоакальные выделения как идентификационные хемосигналы.
Поведение гаттерии, как и у почти всех остальных пресмыкающихся, очень зависит от температуры тела, которая, в свою очередь, зависит от температуры среды. При всем этом посреди всех живущих завропсид гаттерия различается самой низкой хорошей температурой тела — 16—21 °C. Учёные представили, что при таком положении вещей в её геноме должны быть гены, кодирующие транзиторные рецепторные потенциальные ионные каналы (TRP-каналы), играющие существенную роль в теплорегуляции. Так и оказалось — в ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов) туатары обнаружилось 37 таковых генетических последовательностей, обхватывающих семь узнаваемых подсемейств TRP-генов. По словам создателей работы, «это необыкновенно большенный репертуар TRP-генов».
Долголетие
Кроме черепах, гаттерии — самые долгоживущие из пресмыкающихся. Судя по всему, они могут достигать возраста наиболее 100 лет. Эта большая длительность жизни быть может связана с генами, обеспечивающими защиту от активных форм кислорода. Один из классов генных товаров, обеспечивающих такую защиту, — селенопротеины. Человечий геном шифрует 25 селенопротеинов, роль которых включает в себя антиоксидантное действие, окислительно-восстановительное регулирование и синтез тиреоидных гормонов. В геноме гаттерии исследователи нашли 26 генов, кодирующих селенопротеины, и четыре селеноцистеин-специфичных тРНК-гена. Они все функциональны, и, возможно, это не все гены, отвечающие за долголетие.
Эволюционная история и пространство в систематике
Исследование подтвердило монофилетическую природу надотряда лепидозавров, включающего гаттерию и чешуйчатых, но при всем этом показало, что эволюционные пути гаттерии и предка всех чешуйчатых (ящериц, змей и амфисбен) разошлись весьма издавна, в ранешней части Триаса, около 250 млн годов назад. Приблизительно тогда же, когда линия предка черепах отошла от полосы предка всех крокодилов, динозавров и птиц. Другими словами, на самом деле, гаттерия — сестринский по отношению ко всем сегодняшним чешуйчатым таксон. При всем этом геном гаттерии свидетельствует о том, что это более медлительно эволюционирующий лепидозавр из всех проанализированных. Вследствие что логично (хотя, на самом деле, всё равно умопомрачительно), что её геномная архитектура не похожа ни на что, описанное ранее, и включает, вместе с признаками, соответствующими для лепидозавров, огромное количество признаков, которые ранее числились присущими только млекопитающим. Таковым образом, гаттерия — живое свидетельство существования когда-то общего предка всех амниот: и заврий, и млекопитающих.
Гаттерия (Sphenodon) на филогенетическом древе четырехногих.
С полом — пока неясно
Понятно, что пол у гаттерий определяется температурой во время инкубации яиц: выше 22 °C — вылупятся самцы, ниже — самки. Но как это обеспечивается на уровне генома?
У гаттерии 36 хромосом (14 пар макрохромосом и 4 пары микрохромосом). У обоих полов набор хромосом однообразный. Специфичных половых хромосом — нет. В геноме обнаружены гены, известные по остальным видам как вовлечённые в определение пола, маскулинизацию либо феминизацию. Но все эти гены есть и у самцов гаттерии, и у самок. Полоспецифичных однонуклеотидных вариантов меж самцом и самкой гаттерии — нет.
Как это происходит у остальных звериных?
Все, наверное, знают про X- и Y-хромосомы у человека и практически всех млекопитающих. X-хромосома большая, Y — малая. Индивидум, которому достаётся сочетание XY, рождается мужиком (самцом), XX — дамой (самкой). Строго говоря, огромную часть «мужской» инфы несёт ген SRY — это достаточно длиннющий участок Y-хромосомы, но вся Y-хромосома. Если этот ген вставить в другую хромосому, то даже особь, родившаяся с 2-мя X-хромосомами, но с сиим геном в геноме, физиологически будет самцом.
В обыкновенной ситуации Y-хромосома несёт доп, мужскую, информацию. Но как быть с 2-мя X-хромосомами у самки? Они ведь несут дублирующую генетическую информацию. Чтоб избежать аномалий, у млекопитающих предусмотрен механизм так именуемой дозовой компенсации: в соматических клеточках самок одна X-хромосома инактивируется — за ненадобностью.
У почти всех завропсид (но не у всех) определение пола происходит с помощью Z- и W-хромосом. В данной нам системе всё напротив — Z — большая хромосома, W — малая, несущая доп информацию, но ZZ-особи — самцы, ZW — самки. При всем этом в соматических клеточках самцов одна Z-хромосома инактивируется.
У всех крокодилов, практически всех черепах и почти всех ящериц механизм определения пола — температурозависимый, как и у гаттерий. Очевидно, термическое определение пола тоже отражено в геноме. Виды, у которых пол определяется таковым образом, не имеют «мужского» гена SRY, но у их есть остальные гены, связанные с определением пола. К примеру, DAX1, DMRT1, SOX9, SF1, SOX9, RSPO1 и WNT4. Такие гены находятся у обоих полов, но экспрессируются или не экспрессируются в зависимости от температуры. С включением и выключением такового рода генов в ранее изученных геномах заврий соединены полоспецифичные паттерны метилирования — в зависимости от температуры кладки метилируются те либо другие участки ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов), что и описывает пол эмбриона. У гаттерии в данном исследовании полоспецифичные паттерны метилирования не выявлены. Но это, возможно, не повод считать, что у неё всё конструктивно по-другому. Так либо по другому, температурозависимое определение пола просто должно сводиться к включению экспрессии одних генов и выключению остальных с помощью метилирования либо, быть может, ацетилирования. Но, чтоб получить достоверный ответ на вопросец о том, какие конкретно генетические и эпигенетические механизмы определяют пол гаттерий, необходимы доп исследования.