Определение цвета волос, глаз и кожи по ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов) уже сделалось рутинной операцией, которая никого не поражает. На данный момент для этих целей нередко употребляется система HIrisPlex-S (Iris — радужка, H — hairs, волосы, S — skin, кожа), разработанная группой учёных во главе с южноамериканским генетиком Сьюзен Уолш. В эту систему вводят данные о наборе генетических вариантов определенного индивидума, отвечающих за пигментацию. 24 маркера разрешают предсказать цвет глаз и волос, и ещё 17 маркеров служат для определения колера кожи. Процедура довольно надёжная, к примеру, рыжеватые волосы можно угадать в 92% случаев. Принципиальное уточнение: методику определения цвета глаз и волос оттачивали на популяциях западноевропейского происхождения, в основном голландцах. В почти всех вариантах этого довольно, ведь у большинства людей за пределами Европы коричневые глаза и тёмные волосы. Но есть исключения. К примеру, посреди представителей неких народностей Алтая либо Кавказа встречаются и светлоглазые, и блондины. При всем этом здесь не идёт речи о близком родстве с западноевропейцами, потому есть возможность, что у этих людей могут быть какие-то свои генетические варианты, действующие на пигментацию, но не попавшие в HirisPlex-S. Отлично бы криминалистам, в особенности тем, которые действуют на местности Рф, учесть эту информацию.
За исследование вопросца взялась группа генетиков во главе с д.б.н. Олегом Балановским из Института общей генетики РАН (Российская академия наук — государственная академия наук, высшая научная организация Российской Федерации, ведущий центр фундаментальных исследований в области естественных и общественных наук). Учёные решили проверить, как отлично система HirisPlex-S работает с популяциями Севера Евразии, а также попытаться отыскать в этих группах новейшие варианты узнаваемых генов пигментации и оценить их воздействие на цвет глаз и волос. Для этого собрали эталоны ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов) и фото 300 представителей 48 популяций — коренного населения европейской части Рф, Кавказа, Казахстана, части Сибири. В подборку, кроме российских, вошли чуваши, коми, татары Поволжья, кабардинцы, азербайджанцы, туркмены, якуты и так дальше.
Географическое распределение представленных в исследовании популяций.
У этих людей секвенировали часть ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов), включающую 53 узнаваемых гена пигментации, а также межгенные промежутки, так как варианты, действующие на пигментацию, могут размещаться и вне генов.
Фото изучали три профессионала — два антрополога и один генетик, которые независимо друг от друга определяли цвет глаз и волос всякого индивидума. Популяции разделили на четыре региональных набора: европейская часть Рф, Западная Сибирь, Кавказ и Северная Азия. На генном уровне они различаются как от западноевропейцев, так и друг от друга. В выборке оказалось 99 светлоглазых индивидов и 187 с тёмной радужкой, 128 светловолосых и 156 обладателей тёмных волос.
Поначалу исследователи предвещали цвет глаз и волос этих людей с помощью онлайн-версии HIrisPlex и ассоциировали итог с настоящей картиной. Хотя в целом итог был хорошим, эффективность системы для обитателей Кавказа оказалась сниженной — к примеру, в почти всех вариантах обладателей голубых глаз определяли как кареглазых. Это означает, что у кавказцев и, возможно, остальных обитателей Северной Евразии есть какие-то связанные с пигментацией аллели, о которых HIrisPlex не понимает. Оставалось узнать, что же это все-таки за аллели, и оценить их эффект. На основании имеющихся данных исследователи сформировали списки генетических вариантов (SNP, снипов), более значительно влияющих на цвет глаз и волос в популяциях севера Евразии. Для глаз таковой перечень включал несколько сотен вариантов, из которых отобрали 36, а потом из их выделили семь самых-самых, имеющих самую большую предсказательную силу. Два из их уже содержались в системе HIrisPlex, а 5 оказались ранее неведомыми, которые ранее никто с цветом глаз не связывал. При этом, судя по частоте, эти аллели достаточно всераспространены в изучаемых популяциях. Четыре из этих 5 новейших снипов находятся в гене HERC2, отлично известном своим воздействием на изменчивость людской пигментации (журналисты даже назвали его «геном голубых глаз»). 5-ый снип оказался в межгенном промежутке.
Классификатор цвета глаз, составленный на основании 7 наилучших снипов, отысканных исследователями, для обитателей Севера Евразии давал практически настолько же четкие результаты, что и вся система HIrisPlex-S. А метод, включавший все 36 отобранных снипов, угадывал цвет глаз даже несколько лучше, чем HIrisPlex-S.
Аналогичный подход применили к цвету волос, получив перечень из 33 хороших снипов, а посреди их одиннадцать более массивных. Из этих одиннадцати лишь три уже входили в панель HIrisPlex-S. Метод на базе одиннадцати выявленных снипов работал приметно лучше, чем обычная система HIrisPlex.
Что означают эти результаты? Если мы анализируем ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов) индивидов, относящихся к популяциям Северной Евразии, то к набору маркеров HIrisPlex-S полезно добавить новейшие снипы, и точность пророчества цвета глаз и волос повысится. Нужно сказать, что изучены пока что далековато не все популяции Евразии, а человеческое обилие одним материком не исчерпывается. Это в неких вариантах затрудняет внедрение HIrisPlex-S, к примеру, в США (Соединённые Штаты Америки — государство в Северной Америке). Ведь южноамериканским криминалистам приходится нередко иметь дело с ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов), выскажемся так, совершенно не голландского происхождения. Потому предстоит ещё большая работа по оттачиванию методики на самых различных человечьих популяциях.
✔ Замечу: речь идёт о пигментации современных людей. В крайнее время методики типа HIrisPlex-S охотно употребляют при исследовании останков старого человека. Я и сам, порочен, включил в свою книжку «Странноватая мортышка» результаты анализа неандертальской ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов) с помощью HIrisPlex-S. Но если мы далековато не всё знаем о генетике пигментации современных популяций, то тем наиболее с осторожностью необходимо отнестись к анализу ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов) людей, живших 40 тыс. годов назад. Кто понимает, какие неведомые аллели генов пигментации циркулировали тогда? Это не означает, что таковой анализ не имеет научной ценности, но неполноту нашего познания необходимо держать в уме. Напомню, что согласно HIrisPlex-S, у нас с Константином Лесковым вышли темнокожие кареглазые неандертальцы с каштановыми волосами, и таковой же кроманьонец из Усть-Ишим. Стоило бы перепроверить результаты, добавив маркеры из новейшего исследования. Очень любопытно, что получится.